Lexique

Acide aminé: Petite molécule organique comportant une fonction acide et une fonction amine. Ces molécules peuvent se lier pour former les grosses molécules de protéines.

Autosome: Tout chromosome autre que les chromosomes sexuels X et Y. Il y a 22 paires d'autosomes dans les cellules humaines, soit 44 chromosomes non sexuels.

Bactériophage : Virus parasites de bactéries pouvant engendrer leur destruction.

Bioéthique: Etude des problèmes moraux soulevés par la recherche biologique, médicale ou scientifique et certaines de ses applications.

Biotechnologie: Fusion entre la biologie et la technologie. Les biotechnologies sont un ensemble de méthodes et de procédés qui utilisent des agents biologiques pour produire des biens ou des services. Elles sont présentes dans de nombreux domaines tels que l'agriculture, l'agroalimentaire, l'environnement, l'énergie, la santé et le génie génétique. Elles sont par exemple utilisées pour fabriquer des organismes génétiquement modifiés et des vaccins, pour mieux comprendre une maladie et en thérapie génique.

Cancérisation: Transformation de cellules normales en cellules cancéreuses par mutations.

Carcinome: Cancer dont les cellules cancéreuses apparaissent dans un épithélium, c'est-à-dire un tissu recouvrant les surfaces internes (tissu de revêtement des organes) ou externes (épiderme par exemple). Exemple: les adénocarcinomes, qui se développent à partir de l'épithélium d'une glande telle que le sein et la prostate.

Cellules germinales: Cellules produisant les gamètes, ovules et spermatozoïdes

Cellules somatiques : cellules somatiques représentent la totalité des cellules de l'organisme, excepté les cellules germinales et les cellules embryonnaires, qui sont à l'origine des gamètes. On les trouve donc dans les os, les tissus, la peau, les organes ou le sang. Elles sont constituées de 23 paires de chromosomes. Les cellules somatiques peuvent muter sans transmettre leur modification à une future descendance. Les cellules somatiques qui mutent peuvent cependant être la cause de cancers, notamment du cancer du côlon.

Cellule souche : Une cellule souche est une cellule d'un type spécialisé capable de se différencier en d'autres types cellulaires, de proliférer en culture et de se multiplier en gardant le même patrimoine génétique. Les cellules souches embryonnaires sont à la base de la constitution d'un organisme et sont capables de se différencier en n'importe quel type cellulaire de l'organisme. Les cellules souches peuvent servir à régénérer ou recréer des tissus détruits : c'est la thérapie cellulaire.

Codon: Unité, formée par 3 nucléotides successifs de la molécule d’ARN, qui détermine l’intégration d’un acide aminé dans une protéine en cours de synthèse grâce à la traduction.

DICS-X1: Déficit immunitaire sévère lié au chromosome X.

Endocytose: Processus au cours duquel la membrane d'une cellule enveloppe et absorbe une particule/ fusion des membranes plasmiques.

Epidémiologie: Discipline scientifique qui étudie la fréquence des maladies (incidence), leur répartition dans la société, les facteurs de risque et les décès liés à cette maladie. Ces informations sont indispensables pour la médecine préventive.

Essai clinique: Les essais cliniques, menés par des médecins ou des équipes hospitalières, sont constitués de trois phases successives:

Phase 1: sous-strict contrôle médical, la molécule (traitement) est testée sur une courte période sur un nombre restreint de sujets sains, le but étant d'évaluer la sécurité d'emploi du produit, son devenir dans l'organisme, son seuil de tolérance et ses effets indésirables.
Phase 2: le produit est cette fois testé sur des patients, l'objectif est de tester son efficacité et de déterminer sa posologie. Souvent, on divise le groupe de patients en deux: certains reçoivent la molécule, d'autres un placebo.
Phase 3: L'essai est mené sur une large population de patients dans plusieurs centres d'études pour comparer l'efficacité de la molécule au traitement de référence (s'il existe) ou au placebo.
Il existe également une 4ème phase: les essais de phase IV sont généralement entrepris après l'autorisation de mise sur le marché, dans le but de repérer d'éventuels effets indésirables non-détectés précédemment (pharmacovigilance) et d'affiner les conditions d'utilisation.

Gène : Le gène est l'élément d’un chromosome constitué d’ADN et conditionnant la transmission et l’expression d’un caractère héréditaire déterminé. Les gènes sont les unités responsables de l'hérédité, qui contrôlent les caractères ou aptitudes propres à un organisme. Les gènes sont situés sur les chromosomes, dans le noyau de la cellule. Ils sont constitués de segments de molécules d'ADN. Chaque gène est une séquence d'ADN d'environ un millier de paires de bases.

Génome: Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un organisme. Il contient à la fois les séquences codantes, c'est-à-dire celles qui codent pour des protéines, appelées exons et les séquences non codantes, les introns. Chez la majorité des organismes, le génome correspond à l'ADN présent dans les cellules. Cependant, chez certains virus appelés rétrovirus (par exemple le VIH), le matériel génétique est de l'ARN, Acide RiboNucléique. La taille du génome est très variable en fonction des organismes. Elle varie de quelques milliers à plusieurs millions de paires de bases.

Hématopoïétique: Se dit d'un cancer affectant le sang ou les organes lymphoïdes, organes dans lesquels certaines cellules du sang acquièrent leur fonction. C'est le cas, par exemple, des leucémies et des lymphomes.

Homozygote: Un individu est homozygote pour un gène quand il possède deux allèles identiques de ce gène.

Leucémie: Maladie maligne de cause inconnue, aiguë ou chronique, caractérisée par la prolifération dans la moelle osseuse (leucose), et éventuellement dans les autres organes lymphoïdes, de globules blancs ou de leurs précurseurs, qui peuvent se répandre dans le sang (leucémie proprement dite).

Liposome : Vésicule lipidique artificielle (dont la membrane est constituée d'une ou plusieurs bicouches de lipides) qui possède la capacité à encapsuler et protéger, par exemple, des protéines ou du matériel génétique. Cette propriété fait que les liposomes sont utilisés comme vecteurs ou transporteurs en pharmacologie (vectorisation de principes actifs) et en génétique (transfert de gènes).

Lysosome: Le lysosome est une vésicule délimitée par une membrane lipidique située dans le cytoplasme des cellules eucaryotes. Il a une fonction de "poubelle cellulaire": c'est là que les molécules non fonctionnelles sont éliminées par digestion. Le lysosome contient des hydrolases, des enzymes destinées à la dégradation de molécules intracellulaires. Elles ne sont actives qu'à pH acide, d'où l'abaissement du pH dans la vésicule grâce à des canaux ioniques maintenant un pH acide (entre 3,5 et 5) dans la vésicule.

Mitose: La mitose correspond à l'étape de la division cellulaire chez les cellules non sexuelles des organismes eucaryotes (c'est-à-dire qui possèdent un noyau). Elle se déroule en plusieurs phases, commence après la duplication de l’ADN et se termine avec la séparation des deux cellules filles.

Moelle osseuse: Tissu graisseux situé dans certains os et dont la fonction est de fabriquer les cellules du sang, d'où son nom savant de tissu hématopoïétique (hémato = sang et poiein = faire). Une fois les cellules du sang adultes, elles parviennent dans la circulation sanguine où elles remplissent leurs tâches. La moelle osseuse peut être à l'origine des cancers du sang, leucémies et myélomes.

Moratoire : suspension volontaire provisoire d'une action prise avant d'entamer des discussions sur le sujet particulier avec les différents acteurs afin d'analyser l'utilité d'une loi.

Mucopolysaccharide (ou mucopolyoside): sucre complexe, polyoside (glucide formé de l'union d'oses tels que le glycogène, l'amidon, la cellulose) d'origine animale renfermant un sucre aminé (glucosamine ou galactosamine) tels que la chitine, l'acide hyaluronique, la chondroïtine, l'héparine, les antigènes des groupes sanguins...

Pancréas: glande du système digestif dont les principales fonctions sont synthétiser des enzymes digestives dans le tube digestif et de réguler la glycémie sanguine.

Plasmide : molécule d'ADN circulaire double brin, capable de se répliquer de manière autonome dans la cellule. On retrouve des plasmides dans les organismes procaryotes (les bactéries) et chez les eucaryotes (dont les levures).

Prévalence: En épidémiologie, la prévalence désigne l'état de santé d'une population à un moment donné. La prévalence d'une maladie particulière représente ainsi le nombre de personnes atteintes par cette maladie à un instant donné. Elle s'exprime généralement en pourcentage.

Ribosome: élément constitué de deux sous-unités (une petite et une grosse), permettant la synthèse des protéines à partir d'un ARN messager et d'acides aminés libres.

Sarcomes: Cancer dont les cellules cancéreuses apparaissent dans un tissu « de support » comme les os, la graisse, le cartilage ou les muscles. Exemple: les ostéosarcomes, qui proviennent des tissus ostéoïdes dans l’os. Ces tumeurs surviennent le plus souvent dans les genoux et les bras.

Tumeur: Massif cellulaire résultant d'une multiplication anormale des cellules. Les tumeurs peuvent être bénignes (sans gravité) ou malignes (cancéreuses et dangereuses).

Virus adéno-associés (AAV): virus non-pathogènes et très présents chez l'Homme.